دریافت فایل

دانلود كتب و نرم افزار دارويي

منوی اصلی

بخش های اصلی سایت

دسته بندی ها

لیست موضوعات سایت

مطالب پربازدید

لیست مطالب براساس بازدید

لینک همکاران

ثبت لینک سایت شما

اطلاعات آماری

آمار بازدیدها ، آنلاین ها و ...

  • افراد آنلاین : 6
  • ورودی گوگل امروز : 16
  • تعداد کل مطالب : 2295
  • تبادل لینک با : 116 سایت
  • بازدید امروز : 224
  • بازدید دیروز : 440
  • بازدید این هفته : 2509
  • بازدید این ماه : 9357
  • بازدید کل : 322902
  • تعداد نظرات : 567
  • ارسال روزانه : 0.15
  • نظرات روزانه : 0.04

بیماری گوشه (به انگلیسی: Gaucher’s disease) جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال (از دسته لیپیدوز)است . این بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب می‌باشد .

بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا – گلوکوسربروزیداز (b glucocerebrosidase ) و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت می‌شوند، تشخیص داده می‌شود. ( به زبان ساده تر چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود )

علائم بالینی

عوارض ثانویه خونی شامل آنمی شدید و ترومبوسیتوپنی به علاوه هپاتواسپلنومگالی ( بزرگی کبد و طحال ) پیشرونده و عوارض اسکلتی شامل استئونکروز و استئوپنی همراه با شکستگی‌های پاتولوژیک ثانویه، تورم غدد لنفاوی، عوارض نورولوژیک می‌باشند.

درمان با جایگزین سازی آنزیم یا پروتئین دچار کمبود یا افزایش فعالیت آن به روش نوترکیب DNA است .

ایمیگلوسراز تزریقی، آنالوگ آنزیم انسانی بتاگلوکوسربروزیداز ( b glucocerebrosidase ) است که توسط تکنولوژی DNA نوترکیب تولید می‌شود.

منابع 

ویکی‌پدیای انگلیسی

اشتراک گذاری :

  • Print
  • Digg
  • Sphinn
  • del.icio.us
  • Facebook
  • Mixx
  • Google Bookmarks
  • Blogplay
  • Live
  • N4G
ارسال نظر
یک آواتار انتخاب کنید !

مشارکت علمی در سایت

روی تصویر کلیک کنید

فرصت های شغلی

کاریابی ابن سینا

نظرسنجی

لطفا حمایت کنید