دانلود كتب و نرم افزار دارويي
بخش های اصلی سایت
لیست موضوعات سایت
لیست مطالب براساس بازدید
آمار بازدیدها ، آنلاین ها و ...
تالاسمی یک واژه یونانی است که از دو کلمه تالاسا thalassa به معنی دریا و امی emia به معنی خون گرفته شده است وبه آن آنمی مدیترانهای یا آنمی کولی و در فارسی کمخونی گفته میشود . اولین بار در سال ۱۹۲۵ یک متخصص اطفال به نام توماس کولی در شهر ریتروت آن را شناخت و به جهانیان معرفی کرد .
تالاسمی یک بیماری واحد نمیباشد ، بلکه شامل گروهی ناهمگون از کمخونهای ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیرههای پروتئینی هموگلوبین بوجود میآید.
هموگلوبین :
هموگلوبین مولکول اصلی داخل گویچههای قرمز است که از هم و زنجیرههای پروتینی یا گلوبین تشکیل شده است. در هر زنجیره گلوبین یک مولکول هم وجود دارد که اکسیژن را توسط آهن خود حمل میکند. پس تولید هموگلوبین نیاز به تامین آهن و ساخت گلوبین دارد. بر اساس نوع زنجیره پروتئینی چند نوع هموگلوبین وجود دارد:
• HGbA :هموگلوبین طبیعی در بالغین عمدتا هموگلوبین A میباشد که تقریبا حدود ۹۸% از هموگلوبین جریان خون را تشکیل میدهد و از زنجیره ۴ تایی حاوی دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا ساخته میشود.
• HGbA2 :هموگلوبین A2 از ۲ زنجیره آلفا و ۲زنجیره دلتا تشکیل میشود و بطور طبیعی ۲-۱% هموگلوبین در بالغین را تشکیل میدهد.
• :HGbF هموگلوبین F که هموگلوبین اصلی دوران جنینی است و کمتر از ۱% هموگلوبین در بالغین را نیز شامل میشود و از زنجیره ۴ تایی ۲ تا آلفا و ۲ تا گاما تشکیل گردیده است. هموگلوبینهای C , H و … در بعضی بیماریها بوجود میآید.
برای ساخت زنجیره بتا هر فرد از هر والد خود (پدر و مادر) یک ژن سازنده این زنجیره را دریافت میکند و برای زنجیرههای آلفا و دلتا از هر والد ۲ ژن دریافت میکند. بر اساس جهش یا حذف هر کدام از این ژنها ساخت و زنجیره مربوطه مختل شده و انواع بیماری تالاسمی به وجود میآید.
هموگلوبین نه تنها برای حمل و تحویل طبیعی اکسیژن لازم است، بلکه در شکل، اندازه و بدشکلی گلبول قرمز نیز دخالت دارد. مقدار کل هموگلوبین خون بطور طبیعی در خانمها ۲±۱۲ و در آقایان ۲±۱۴ گرم در دسیلیتر میباشد .
انواع تالاسمی:
تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است. بتا تالاسمی شامل تالاسمی ماژور( تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف میباشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کمخونی مشکلسازی ندارند، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال ۲۵% فرزندانشان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهند بود، ۲۵% فرزندانشان سالم و ۵۰% تالاسمی مینور خواهند داشت.
تالاسمی ماژور:
تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد میشود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمیشود و یا به مقدار کمی ساخته میشود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیرهها را با ساخت زنجیرههای آلفا جبران میکند. زنجیرههای آلفای اضافی برای گلبولهای قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلولهای گلبول قرمز باعث میشوند که گلبولهای قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیرههای آلفا در مغز استخوان رسوب میکنند. از طرفی به علت خونسازی غیر موثر، مراکز خونساز خارج مغز استخوان، از جمله کبد و طحال شروع به خونسازی نموده، بزرگ میشوند. بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید در ۶ ماهه اول زندگی کودک تظاهر میکند و درصورت عدم شروع تزریق خون، بافت مغز استخوان و مکانهای خونساز خارج مغز استخوان، فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوانها بخصوص استخوانهای پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال میشوند .
علایم بیماری:
• کم خونی شدید به طوری که برای بقاء بیمار، تزریق مکرر خون لازم است.
• افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوانهای صورت و جمجمه، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد میکند (چهره موش خرمایی).
• اختلال رشد دربچههای بزرگتر
• رنگ پریدگی، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ مس در آید.
• بزرگی کبد و طحال، در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ میشود که باعث تخریب بیشتر گلبولهای قرمز میشود.
• علایم ناشی از رسوب آهن در بافتهای مختلف از جمله پانکراس، قلب، غدد جنسی و ایجاد دیابت، نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ.
• استخوانها نازک شده و مستعد شکستگی میشوند.
تشخیص :
پزشکان برای تشخیص اولیه تالاسمی از دو آزمایشCBC (شمارش گلبولهای خون ) و الکتروفورزهموگلوبین استفاده میکنند. درآزمایش خون افراد تالاسمی ماژور، گلبولهای قرمز خون کوچک و کم رنگ خواهند بود (کم خونی هیپوکروم میکروسیتر). افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از ۵ گرم در دسی لیتر وجود دارد. بیلی روبین سرم به علت تخریب سلولها افزایش مییابد. تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام میشود که در تالاسمی ماژور هموگلوبین A طبیعی ساخته نمیشود و ۹۸% هموگلوبینها را هموگلوبین F تشکیل میدهد و هموگلوبین A2 نیز تا ۵% افزایش پیدا میکند.
عوارض :
برخی عوارض تالاسمی شامل اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و برخی دیگر ناشی از درمان تالاسمی است. اصلیترین این عارضه هموسیدوز یا هموکروماتوز است. هموسیدروز به رسوب آهن در بافتها گفته میشود که نتیجه غیر قابل اجتناب تزریق طولانی مدت خون است. در هر نیم لیتر خونی که به بیمار تزریق میشود، حدود ۲۰۰mg آهن به بافتها منتقل میشود که این مقدار آهن نمیتواند از بدن دفع شود و در بافتها رسوب کرده، باعث نارسایی در بافتها میگردد. رسوب آهن در قلب، پانکراس و غدد، مشکل اصلی این بیماران خواهد بود که باعث نارسایی پانکراس و دیابت ، نارسایی قلبی و نارسایی غدد جنسی، تیروئید و … میشود.
درمان :
تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی میگردد ولی در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون میتوان طول عمر را افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید. امروزه با توجه به درمانهای موجود بیماران تا ۳۰ سالگی هم زنده میمانند. اینها بچههایی با رشد ناقص هستند و شایعترین علت مرگ آنها نارسایی قلبی به علت هموسیدروز و همچنین به علت تزریق خون و افزایش بار قلب میباشد.
توصیههای غذایی برای تالاسمیها :
اگر چه افزایش مقدار آهن در بدن بیماران تالاسمی، به دلیل تزریق خون است، با این حال افزایش جذب آهن از غذا نیز باعث افزایش میزان آهن بدن میشود. در افراد سالم فقط مقدار کمی از آهن مواد غذایی جذب بدن میشود، اما در افراد کم خون جذب آهن افزایش مییابد. در بیماران تالاسمی نیز به علت کم خونی، جذب آهن مواد غذایی بیشتر است بنابراین بیماران میتوانند رژیم غذایی خود را طوری تنظیم کنند که آهن کمتری از غذا جذب بدن شود.
بهتر است بیماران تالاسمی مصرف مواد غذایی شامل گوشت قرمز، ماهی و قسمتهای تیره گوشت مرغ و بوقلمون را محدود کرده و به جای گوشت قرمز از پروتئینهای گیاهی یا از قسمتهای سفید مرغ که حاوی آهن کمتری است، استفاده کنند. همچنین در طبخ غذا از شیر یا پنیر استفاده نمایند یا غذای خود را همراه با مقداری ماست میل کنند.
غذاهایی که جذب آهن را کاهش میدهند:
• غلات سبوس دار :
سبوس گندم، ذرت، جو دو سر، برنج و حبوباتی مثل سویا ، لوبیا، عدس و نخود باعث کاهش جذب آهن میشوند. البته باید به خاطر داشت که ویتامین C میتواند این اثر را خنثی کند. بنابراین بهتر است مقدار زیادی غلات در رژیم غذایی روزانه گنجانده شود.
• چای و قهوه :
چای و قهوه جذب آهن را کاهش میدهند. بیماران تالاسمی میتوانند به همراه وعدههای غذایی یک فنجان چای پررنگ یا قهوه بنوشند.
• محصولات لبنی :
شیر، پنیر و ماست جذب آهن را کاهش میدهند. همچنین کلسیم موجود در این مواد غذایی برای پیشگیری از پوکی استخوان نیز اهمیت دارد. بنابراین تا جایی که ممکن است مصرف لبنیات را در رژیم غذایی بگنجانید. به خصوص ترکیباتی مانند: شیر قهوه، شیر چای، ساندویچ پنیر، ماکارونی پنیر، شیر برنج و آش ماست برای بیماران بسیار مناسب است.
تالاسمی مینور :
تالاسمی مینور معمولا بدون علامت بوده و علایم بالینی واضح ندارد و بطور عمده در تستهای چکاپ به صورت اتفاقی تشخیص داده میشوند. این افراد کم خونی مختصر (هموگلوبین بیش از ۱۰) با سلولهای گلبول قرمز کوچک و کم رنگ (هیپوکروم میکروسیتر) دارند که معمولا مشکلساز نمیباشد. تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره گلوبین بتا به وجود میآید که این ژن ناقص یا از پدر و یا از مادر به فرد به ارث رسیده است، در نتیجه کاهش یا فقدان ساخت زنجیره بتا از یک ژن اتفاق میافتد و به دنبال آن هموگلوبین A2 تا حدود %۸-۴ افزایش مییابد و گاهی افزایش هموگلوبین F در حدود %۱-۵ دیده میشود.
آلفا تالاسمی
علت آلفا تالاسمی حذف یک یا چند از ۴ ژن سازنده زنجیره آلفاست، هرچه تعداد ژنهای حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر میشود و براساس تعداد ژنهای حذف شده به ۴ گروه تقسیم میشوند.
شیوع تالاسمی در ایران :
کشور ما در منطقه معتدله شمالی کره زمین در مسیر کمربند جهانی تالاسمی قرار دارد بنابراین بیماری در سراسر ایران دیده میشود ولی تجربه نشان داده است که بیماری تالاسمی در کنار دریاها، مرداب ها و رودخانهها که قبلاً کانون انتقال و انتشار مالاریا بوده اند بیشتر است . دلیل آن این است که افراد ناقل تالاسمی در اپیدمیهای مالاریا در طول زمان مصون ماندهاند و برتعدادشان افزوده شده، به همین دلیل در شمال و جنوب کشور انتشار تالاسمی بیش از بخش مرکزی است. در ایران حدود سی هزار نفر (۳۰۰۰۰ نفر ) مبتلا به تالاسمی هستند و هر ساله به این تعداد افزوده میشود .
ضرورت پیشگیری و طرح های پیشگیری از تالاسمی در جامعه :
با توجه به جمعیت در حال رشد و افزایش روزافزون بیماری تالاسمی، پیشگیری از تولد کودکان تالاسمی در سراسر کشور ضرورت دارد. با توجه به شرایط اجتماعی نامطلوب حاکم نظیر بیسوادی والدین، عدم توجه والدین به تنظیم خانواده، ازدواجهای خویشاوندی و … در روند درمان و پیشگیری از شیوع تالاسمی تاکنون موفق نبودهایم. بنابراین در حال حاضر با وجود بستر مناسب شبکه بهداشتی کشور، پیشگیری بهترین اقدام برای ریشه کردن این بیماری است .
روشهای پیشگیری :
۱) تنظیم خانواده
۲) تشخیص پیش از تولد
۳) استفاده از مهندسی ژنتیک در درمان جنین مبتلا به تالاسمی ماژور در داخل رحم
۴) شناسایی ناقلین ژن بتا تالاسمی از طریق غربال گری در جمعیت داوطلب ازدواج و ممانعت از ازدواج دو ناقل ژن (طرح PND ). در حال حاضر در آزمایشات قبل از ازدواج شناسایی زوجین ناقل بتا تالاسمی انجام میشود.
طبق برنامه کشوری ابتدا برای زوجین آزمایش CBC درخواست میگردد و اندکسها مورد بررسی قرار میگیرد. اگر در آزمایش CBC مرد MCV>80 و ۲۷ MCHباشد نیاز به اقدام دیگری نیست . ولی اگر در آزمایش CBC مرد اندکسها از حدی که ذکر شد پایینتر باشد زوجه نیز باید از نظر این اندکسها مورد بررسی قرار گیرد که در صورت پایین بودن اندکسها باید آزمایش تکمیلی که شامل اندازه گیری HbA2 میباشد انجام شود که میزان HbA2 بالاتر از ۳٫۵ در موارد تالاسمی و آنمی فقرآهن دیده میشود. برای تشخیص نهایی بیماران تحت درمان فقر آهن قرار گرفته و بعد از یک دوره مجدداً HbA2 آنان اندازهگیری میشود که اگر HbA2 اندکسها به سطح نرمال برگشته باشد بیمار دچار فقر آهن بوده و مجوز ازدواج صادر میشود و در غیر اینصورت زوجین ناقل محسوب شده و باید آزمایشات تکمیلی انجام دهند و در ضمن باید از مشاوره ویژه تالاسمی بهره ببرند.
MCH : مقدار متوسط هموگلوبین گویچههای قرمز
MCV: متوسط حجم گویچههای قرمز
منابع :
ـ هاریسون ـ اصول طب داخلی ۲۰۰۵ـ ترجمه دکتر عبدالحسین ستوده نیا .
ـ بهداشت خانواده -اعضای هیئت علمی گروه پزشکی دانشگاه تهران.
ـ تالاسمی ـ مجموعه کتاب های سبز .ـ دکتر مهدی خزعلی
ـ سایتهای اینترنتی
www.nhlbi.nih.gov
http://daneshnameh.roshd.ir
www.ehow.com تهیه و تنظیم : نرگس دوستخواه- زیر نظر دکتر شهرام علمداری
منبع خبر:مرکزبهداشت و درمان دانشگاه تهران
سلام. من با پسر عمه ام قصد ازدواج دارم .در مرحله اول آزمایش قبل از ازدواج به علت پایین بودن mch برای من ۲۴ و برای همسرم ۲۵ و mcv 30 برای هر دومون و mchc 80 برای هر دو تامون به مدت یک ماه قرص آهن و فولیک مصرف کردیم بعد از یک ماه هیچ نتیجه ای نداد که با انجام آزمایش الکتروفورز برای من ۳ و برای همسرم ۳٫۱۴ بود رد تالاسمی مینور شد .اما تشخیص آلفا تالاسمی داده شده و مارو به متخصص ژنتیک معرفی کردند .آیا میتونیم با هم ازدواج کنیم ؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟
با سلام
برای اینکار شما نیاز به تاییدیه پزشک متخصص را دارید